滁州網(wǎng)訊 為進(jìn)一步提高我市出生缺陷防治水平，做好單基因遺傳病篩查工作，日前，滁州市婦計(jì)中心召開全市單基因遺傳病檢測(cè)項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)。
出生缺陷是目前圍產(chǎn)兒死亡和病殘的重要原因，預(yù)防和減少出生缺陷是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措。據(jù)統(tǒng)計(jì)單基因遺傳病在出生缺陷中占比高達(dá)22.2%，目前已明確的單基因病已超過8000種。單一種類單基因遺傳病雖然罕見，但綜合發(fā)病率為 1/100，遠(yuǎn)高于我國(guó)唐氏綜合征的發(fā)病率（1/600-1/800）。
臨床常見單基因病有地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、血友病、蠶豆病（G-6-PD缺乏癥）等。大部分單基因病臨床表現(xiàn)嚴(yán)重，可能會(huì)降低患兒生存時(shí)間、導(dǎo)致肢體殘疾、智力降低、認(rèn)知損傷等。而且多數(shù)單基因病屬于罕見病，目前尚無(wú)有效治療手段。預(yù)防單基因病已成為降低出生缺陷的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，開展單基因遺傳病攜帶者篩查是目前防控單基因遺傳病的有效手段。我市本次啟動(dòng)耳聾基因和脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因篩查工作，后續(xù)將逐步開展更多檢測(cè)項(xiàng)目。（張傳錫）